Чехи впервые описали загадочный синдром, убивающий годовалых детей

5 лет назад голландская семья с годовалой дочерью, у которой были проблемы с дыханием, обратилась в больницу в Утрехте. Врачи сделали все возможное, чтобы помочь ребенку, но девочка все равно умерла. Это была трагедия, и никто в тот момент не верил, что подобное может повториться. Но это произошло в той же семье.

Через три года те же самые супруги пришли в утрехтскую университетскую больницу снова: со второй дочерью. Она была в таком же возрасте, как и ее сестра, и страдала теми же проблемами, из-за которых тоже вскоре умерла.

Как стало возможным, что подобное несчастье повторилось при таких загадочных обстоятельствах? Только сейчас чешские ученые нашли этому объяснение.

Оказалось, что дети страдали до сих пор неизвестным смертельным генетическим пороком. Точный ответ родителям и врачам дала международная научная команда, которой удалось определить, к чему приводит этот порок. Биохимики из брненского института Ceitec подробно описали механизм генетической мутации.

«Речь идет о мутации в генах родителей, которую унаследовали дети. К смерти привел генетически обусловленный иммунный дефект, который вызывает смертельные легочные инфекции у детей в возрасте около года», – объяснил биохимик Ян Палечек, соавтор исследования.

Команда Палечека определила, что мутация в гене пациента повреждает его белковые клетки. Британские ученые открыли, что из-за этого снижается защитная способность организма. Пациент не может сопротивляться инфекциям даже с помощью специальных лекарств.

Найти препарат или какое-либо средство против этого синдрома сегодня практически невозможно. Но описание механизма мутации, которое сделали брненские биохимики, стало первым шагом к защите от него. Когда голландские ученые стали определять, насколько распространен синдром, то нашли смерть от подобной мутации в США. После этого к исследованиям подключились и американцы.

Чешские ученые предполагают, что в ближайшем будущем медицина разработает специальные исследования, которые будут предупреждать родителей о том, что их ребенок может страдать таким синдромом.

Исследование также показало, что мутацией, от которой погибли девочки, страдает в Голландии 3 человека из 1000. У остальных европейцев этот показатель в 100 раз меньше. Чтобы мутация проявилась, ею должны страдать оба родителя.

В Чехии до сих пор подобной мутации у детей не регистрировали.

Источник: Novinky.cz